Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Причины возникновения заболевания

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются: различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью; неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость; употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности; сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера; голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием). В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Симптомы и признаки

У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:

  • низкий рост и вес при рождении в срок;
  • крыловидные кожные образования на короткой шее;
  • выраженная отёчность стоп и голеней.

В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:

  • избыточная двигательная активность;
  • плохой аппетит;
  • задержка психомоторного развития;
  • замедление темпов роста;
  • умственная отсталость (в 30% случаев);
  • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей.

В период полового созревания присоединяется ряд признаков:

  • рост ниже среднего (130–145 см);
  • широкая грудная клетка;
  • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
  • искривление позвоночника (сколиоз);
  • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
  • избыточное оволосение;
  • неразвитая ткань молочных желёз;
  • отсутствие менструации (аменорея).

У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера представляет определенные трудности. В первую очередь, это обусловлено высокой частотой мозаичных форм, при которых многие симптомы болезни могут отсутствовать. Тем не менее, специальный генетический анализ (кариотипирование) позволяет абсолютно точно подтвердить диагноз. Проблема заключается в том, когда получится провести данный анализ. С этой точки зрения все диагностические мероприятия можно разделить на пренатальную диагностику (диагностику до рождения, во внутриутробном периоде) и диагностику после рождения.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Лечение

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

  • анализ на кариотип перед зачатием,
  • медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  • исключение физических нагрузок,
  • регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  • прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить.

Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Синдром Шерешевского-Тернера

Причины

Болезнь встречается только у женщин. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 девочка на 2000-2500. Варианты этой аномалии бывают разными. Это может быть:

  • отсутствие одной из двух половых Х-хромосом;
  • делеция (удаление только фрагмента хромосомы);
  • транслокация – обмен участками в одной Х-хромосоме.

Встречаются и мозаичные варианты. В этом случае часть клеток сохраняют нормальный кариотип.

Приблизительно половина всех случаев болезни – это полное отсутствие Х-хромосомы. Вторая половина приходится на прочие варианты.

У многих эмбрионов отсутствует половая Х-хромосома. Но большинство из них погибают на ранних сроках гестации. В 99% случаев беременность не развивается дальше 28 недели. Около 10% всех самопроизвольных абортов являются следствием развития у эмбриона синдрома Шерешевского-Тернера.

Читать еще:  Когда появляется материнский инстинкт и как распознать готовность стать матерью?

Симптомы

Клинические проявления СШТ очень вариативны. Но всё же имеются некоторые симптомы, которые считаются классическими, потому что встречаются чаще других.

Низкорослость обнаруживается в 95% случаев. Отставание в росте становится наиболее заметным с 3 лет. В период полового созревания отсутствует ростовой скачок, потому что созревания как такового и нет – для СШТ характерен половой инфантилизм. Рост людей с синдромом Шерешевского-Тернера на 20 см меньше среднего показателя в популяции. Введение соматотропина (гормона роста) не решает эту проблему полностью.

Средний рост девочек в разных популяциях составляет от 140 до 147 сантиметров. Он одинаковый, независимо от генетического варианта СШТ. Но рост чуть выше, если:

  • родители высокие;
  • мозаичный вариант СШТ, при котором часть клеток имеют кариотип 45,Х, а другая часть – 46,ХХ (нормальный).

Существует надежный способ прогнозирования роста при синдроме Шерешевского-Тернера. Его можно вычислить ещё в детском возрасте.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.

Кожа и придатки

После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.

Другие возможные симптомы:

  • повышенное оволосение;
  • рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
  • облысение по мужскому типу;
  • витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
  • встречаются деформации ногтей.

У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.

Другие симптомы

Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.

Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.

На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.

У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.

Возможны нарушения зрения:

  • косоглазие;
  • амблиопия (синдром ленивого глаза);
  • дальнозоркость.

Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% – нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.

У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:

  • подковообразная почка;
  • гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
  • удвоение лоханки и мочеточников.

Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.

Диагностика

Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.

Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.

После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.

У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.

У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.

Лечение

В возрасте ненаступившего полового созревания девочкам назначается эстрогенная заместительная терапия. Она продолжается в течение всей жизни, так как собственные яичники не развиваются, поэтому эстрадиол не вырабатывается в адекватных количествах. После отмены наступает менопауза.

В случае формирования отеков на ногах и руках в детском возрасте, которые долго не проходят, некоторые хирурги рекомендуют хирургическое лечение. Но его эффективность не доказана. Обычно отеки проходят сами не позднее 3 лет.

Если обнаружена Y-хромосома в кариотипе, это говорит о повышенном риске развития злокачественной опухоли гонадобластомы. Вероятность её возникновения составляет до 10%. Родителям предлагают выполнение операции – превентивной гонадэктомии. Яичники удаляют, и это никак не сказывается на дальнейшем развитии девочки, так как гонады в любом случае не функционируют. При отказе от операции показано постоянное наблюдение с помощью УЗИ и допплерографии.

Читать еще:  Фурункул у ребёнка: признаки заболевания и его характеристика, медикаментозная терапия и показания к хирургическому вскрытию воспаления

Для усиления роста назначают рекомбинантный гормон роста. Его вводят по 0,05 мг/кг в сутки. Завершают лечение после достижения костного возраста 15 лет, когда увеличение роста составляет менее 2 см ежегодно. Лечение позволяет увеличить рост на 3,5-9 сантиметров относительно прогнозируемого.

При необходимости коррекции внешности, используют хирургические операции. Чаще всего они выполняются для:

  • удаления крыловидных складок шеи;
  • устранения птоза (опущения века);
  • улучшения формы ушной раковины.

Забеременеть большинство девочек могут только с помощью ЭКО. На заместительной терапии эстрогенами половые органы созревают. Собственных яйцеклеток нет, но можно использовать донорские ооциты.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдромом Шерешевского-Тернера называют хромосомную патологию развития, обусловленную полной или частичной X-моносомией.

Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: гипогонадизм, низкорослость, деформация суставов, складки кожи на шее и другие пороки развития (в том числе сердца).

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Как было сказано выше, в основе развития этой патологии лежит аномалия X-хромосомы.

Примерно в 60% всех случаев диагностируется полная моносомия, т.е. утрата второй половины X-хромосомы (кариотип 45,X0), причем имеет место отсутствие отцовской хромосомы. Именно поэтому в большинстве случаев заболевание возникает у девочек, поскольку мальчики от отца получают Y-хромосому. Порядка 20% случаев обусловлены структурными изменениями хромосомы, и в оставшихся 20% случаев – имеет место генетический мозаицизм – существование генетически различающихся клеток.

Риск рождения ребенка с такой аномалиейникоим образом не связан ни с возрастом матери, ни с какими-то патологическими заболеваниями родителей. Истинной причиной синдрома Шерешевского-Тернера является количественная, структурная или качественная аномалия X-хромосомы, т.е. нарушение в кариотипе, а эти изменения могут провоцировать ионизирующее излучение на клетки в период их деления, а также вредные токсические вещества. Возможна и генетическая предрасположенность к формированию патологических хромосом.

Такие хромосомные дефекты вызывают многочисленные внутриутробные пороки развития. Беременность при этом обычно протекает тяжело, сопровождается сильным токсикозом и угрозой выкидыша, а оканчивается, как правило, преждевременными родами.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы

Данная патология приводит к нарушению полового и физического развития плода. Умственные способности в большинстве случаев остаются нормальными, но если интеллект и снижен, то обычно незначительно.

Дети с этим синдромом чаще всего рождаются недоношенными, но если даже беременность была доношенной, то показатели роста и веса у ребенка снижены (длина – 42-48 см, масса тела – 2,5-2,8 кг).

Типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера могут быть обнаружены уже при рождении малыша, это отечность рук и ног и короткая шея с крылообразными складками по бокам. А в ходе обследования у него выявляют лимфостаз, врожденные пороки сердца и другие нарушения.

В младенческом возрасте таким деткам свойственно моторное беспокойство, нарушения сосания и как следствие частые срыгивания фонтаном. Когда они становятся чуть постарше, отстают от своих сверстников в физическом и речевом развитии. Они часто болеют средним отитом, что со временем приводит к тугоухости кондуктивного типа.

К периоду полового созревания рост больных детей составляет не более 130 см, реже – 145. Характерный симптом синдрома Шерешевского-Тернера – это типичная внешность: короткая шея со складками кожи по бокам, широкая грудная клетка, недоразвитие челюстной кости, низкая граница роста волос, деформация ушных раковин, лицо «сфинкса».

Костно-суставные изменения у больных могут проявляться сколиозом, дисплазией тазобедренных и локтевых суставов. Изменения черепно-лицевого скелета могут быть представлены аномалиями прикуса, высоким готическим нёбом, аномально маленькой верхней или нижней челюстью.

Что касается сердечно-сосудистых пороков, то у детей с синдромом Шерешевского-Тернера обычно диагностируется аневризма или коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток.

Наиболее частыми нарушениями мочевыделительной системы являются удвоение лоханок, подковообразная почка и стеноз почечных артерий, который становится причиной артериальной гипертензии.

Со стороны зрительной системы у больного может отмечаться птоз, близорукость, косоглазие, дальтонизм.

Среди сопутствующих заболеваний чаще всего выявляются множественные пигментные невусы, сахарный диабет, ожирение, ишемическая болезнь сердца, тиреоидит Хашимото, гипертрихоз, гипотиреоз, витилиго, целиакия, достаточно часто – рак толстой кишки.

Почти у всех женщин ведущим симптомом Шерешевского-Тернера выступает первичный гипогонадизм (недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов). Их яичники не содержат фолликул, клитор, малые половые губы и девственная плева недоразвиты, также отмечается недоразвитие молочных желез, первичная аменорея, скудное лобковое и подмышечное оволосение, втянутые непигментированные соски. Почти все пациентки страдают бесплодием.

У мужчин, кроме соматических пороков и характерных внешних признаков, выявляется двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек, низкий уровень тестостерона и иногда анорхия (отсутствие яичек).

Синдром Шерешевского-Тернера: лечение

В первую очередь терапия этого заболевания направлена на нормализацию роста в раннем возрасте и, соответственно, на достижение существенных результатов в окончательном росте, а также на индуцирование полового созревания, в том числе на индукцию регулярного менструального цикла и стимулирование формирования вторичных половых признаков.

С целью увеличения роста, как правило, назначают рекомбинантный гормон (Соматотропин), который, согласно клиническим исследованиям, позволяет увеличить рост до 150-160 см.

Для имитации нормального пубертата девочкам с 13-14 лет назначают заместительную терапию эстрогенами, а спустя 1-1,5 года – циклическую терапию эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Проводится заместительная гормонотерапия всю жизнь, вплоть до того возраста, когда у здоровой женщины начинается менопауза, т.е. примерно до 50 лет.

Читать еще:  Диарея у ребенка: признаки и течение болезни, как быстро остановить детский понос?

У мальчиков лечение синдрома Шерешевского-Тернера осуществляют с помощью заместительной гормональной терапии мужскими половыми гормонами.

Для устранения врожденных пороков применяется хирургическая коррекция и пластическая хирургия.

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическая патология, развитие которой обусловлено отсутствием в кариотипе человека одной из хромосом. Процесс частичной или полной Х-моносомии могут диагностировать сразу при рождении ребенка. Как правило, встречается у девочек с частотой 1 случай на 3–5 тысяч новорожденных.

Причины

Точная причина синдрома Шерешевского-Тернера не установлена. Большинство медицинских специалистов связывают возникновение патологии с нарушением нормального кариотипа, что сопровождается полной моносомией – отсутствием второй половой хромосомы. Развитие болезни также обусловлено структурными перестройками Х-хромосомы. Очень редко встречается у представителей мужского пола, что вызвано транслокацией, или хромосомным мозаицизмом. На возникновение патологии не влияет возраст будущей матери.

Наследственность не может быть причиной синдрома Шерешевского-Тернера, так как ребенок с такой патологией иногда рождается у совершенно здоровых родителей. Поэтому сегодня не известно точно, каким образом происходит передача болезни.

Выделяют следующие предрасполагающие факторы патологии:

  • ранее перенесенные инфекционные заболевания половых органов будущей матери;
  • проживание в экологически загрязненной зоне;
  • злоупотребление алкоголем во время вынашивания;
  • влияние электромагнитного или ионизирующего облучения;
  • голодание или неправильное питание в период перед зачатием или в ранние сроки беременности.

Симптомы

При появлении синдрома еще в утробе у ребенка нарушается формирование половых желез, наблюдаются другие аномалии развития. Беременная испытывает выраженный токсикоз. Часто происходят преждевременные роды. В случае рождения доношенного малыша показатели массы и пропорций тела ниже нормы: вес – около 2,5–2,8 кг, рост – 42–48 см.

Специфический симптом синдрома Шерешевского-Тернера у ребенка – короткая шея со складками кожи по бокам. Внешние признаки – «лицо сфинкса», заниженная линия роста волос, деформированные ушные раковины, широкая грудина, микрогнатия, аномалия прикуса.

Часто у детей эта патология сопровождается врожденным пороком сердца, лимфостазом, отеком дистальных отделов конечностей. Происходят изменения костно-суставной системы, что приводит к врожденной дисплазии, девиации локтевых суставов, сколиозу. В раннем детстве может развиваться остеопороз, что увеличивает вероятность компрессионных переломов позвоночника, костей запястья и шейки бедра. У новорожденных наблюдаются нарушение функций сосания, моторики, регулярное срыгивание фонтаном.

Отмечается задержка физического и речевого развития. Дети с таким диагнозом систематически болеют рецидивирующим средним отитом, что приводит к кондуктивной тугоухости. Характерный симптом синдрома – низкорослость. К 14–16 годам рост подростка может составлять всего 130–145 см. Часто больной страдает сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как открытый артериальный проток, коарктация или аневризма аорты. Может возникать птоз, косоглазие, дальтонизм или близорукость.

Отмечается нарушение строения и работы мочевыделительной системы: удвоение лоханки, стеноз почечных артерий, подковообразные почки. Почти у 100% больных выявляется первичный гипогонадизм – половой инфантилизм. Яичники не содержат фолликулов, наблюдается гипоплазия матки. Иногда формируются рудиментарные яичники с овариальной стромой. Большие половые губы имеют мошонкообразный тип, малые – недоразвиты. Отмечаются также аномальное развитие клитора, девственной плевы, молочных желез. Наблюдается недостаточный рост подмышечных и лобковых волос. Как правило, женщины с синдромом, возникающим на фоне Х-моносомии, страдают бесплодием. При мозаичном типе возможно зачатие и вынашивание.

Помимо внешних признаков патологии у мужчин отмечают гипоплазию яичек, двухсторонний крипторхизм, дефицит тестостерона.

В зависимости от характера генетических отклонений выделяют два типа синдрома.

Кариотип 45Х – полное отсутствие одной хромосомы. Встречается в 60% всех диагностированных случаев. Первичные половые признаки не наблюдаются, яичники представлены тяжами из соединительной ткани. Зачатие возможно с помощью ЭКО.

Мозаичный тип характеризуется преобладанием аплазии матки и влагалища. Больные подвержены риску возникновения рака. Чтобы снизить вероятность заболевания, показано удаление недоразвитых яичников. Женщина может забеременеть с помощью специальных методов репродуктологии.

Диагностика

Иногда болезнь определяют сразу при рождении ребенка, в других случаях внешние признаки менее очевидны. При появлении специфических симптомов проводится комплексное обследование. Назначается анализ крови для определения уровня гормонов и ее химического состава. Требуются инвазивная пренатальная диагностика, УЗИ малого таза и прочих внутренних органов. Рентгенография покажет развитие остеопороза или нарушение строения костно-хрящевой системы. Проводятся ЭхоКГ, ЭКГ и МРТ миокарда. Иногда необходимы консультации узких специалистов.

Лечение

Так как патология является хромосомной, полное излечение невозможно. Терапия направлена на устранение физических пороков развития, коррекцию внешности и стимуляцию роста. Данные цели достигаются путем хирургического, пластического и консервативного вмешательства. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера включает прием стероидных и анаболических препаратов. Имитация нормального полового созревания проводится с помощью заместительной гормональной терапии. Курс показан пациентам с 13–14 лет. Спустя 1–1,5 года назначают эстроген-прогестагенные оральные контрацептивы. Такой метод лечения синдрома длится до момента наступления менопаузы у здоровой женщины, то есть примерно до 45–50 лет.

Применяется рекомбинантный гормон роста соматотропин, который вводится посредством подкожных инъекций 1 раз в день до достижения пациентом 15 лет. Как правило, рост людей с синдромом не превышает 150–155 см.

Чтобы предотвратить возможные осложнения, связанные с сопутствующими патологиями, больному нужно систематически обследоваться. Пациенту оказывается психологическая помощь, в раннем детстве назначают массаж, ЛФК, витаминотерапию.

Прогноз и профилактика

Хотя синдром Шерешевского-Тернера не смертелен сам по себе, сопутствующие заболевания могут значительно сказываться на качестве и даже продолжительности жизни больного. Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение служат залогом благоприятного прогноза. В большинстве случаев человек может вести нормальную жизнь, в том числе и сексуальную. Профилактика рождения больного ребенка сводится к проведению медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector