Как проявляется ферментопатия у детей

Как проявляется ферментопатия у детей

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Читать еще:  Выкладывание новорожденного на живот – при родах и в повседневной жизни до года

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Диагнозы > Ферментопатия

Что такое ферментопатия?

Ферментопатия (ФП) — это патология, в основе которой лежит абсолютное отсутствие синтеза какого-либо фермента или выраженная его функциональная недостаточность.

Все ФП можно разделить на наследственные (НФП), генетически обусловленные, и приобретенные.

Причины возникновения наследственных ферментопатий

Одни НФП — это результат отсутствия гена, отвечающего за синтез фермента, другие — результат ошибки в процессе образования его молекулы. Ученым известно более полутора сотен таких НФП. Кроме этого, они могут быть обусловлены дефектами клеточных мембран или их рецепторов.

Все НФП в зависимости от того, в каком звене обмена веществ имеет место нарушение, делятся на множество типов: ФП обмена аминокислот, липидов, углеводов, пуринов, билирубина, металлов и многие другие. Всего насчитывается 12 типов НФП, среди которых такие заболевания, как синдром Марфана, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, синдром Леша-Найхана, синдром Элерса-Данлоса и многие другие.

По каким клиническим признакам можно заподозрить НФП?

Клинические проявления НФП очень разнообразны, но существуют некоторые общие симптомы, по наличию которых у ребенка можно заподозрить заболевание. К ним относятся отставание в умственном развитии, судороги, непроизвольные движения, отсутствие согласованности движений, периодически возникающие коматозные состояния, специфический запах тела и иногда мочи, аномалии развития скелета, катаракта и пр. Многие НФП дают о себе знать почти сразу после рождения, (обычно на 2–3 сутки) и проявляются симптомами энцефалопатии (отказ от груди, остановка дыхания, судороги на фоне повышенного тонуса мышц или же сонливость, рвота на фоне резкого снижения мышечного тонуса и слабой выраженности рефлексов).

Методы диагностики заболевания

Для диагностики НФП широко используются скрининг-тесты, благодаря которым появилась возможность начать лечение до развития тяжелых клинических симптомов. Существуют методы дородовой диагностики НФП, когда для исследования берется околоплодная жидкость, и определяется активность содержащегося в ней того или иного фермента. Для диагностики отдельных ферментопатий (синдром Леша-Найхана, семейная гиперхолестеринемия, адреногенитальный синдром и некоторые другие) разработаны методы генной инженерии.

Принципы лечения НФП

Лечение НФП в первую очередь подразумевает соблюдение строгой диеты. Из питания исключаются продукты, содержащие вещества, которые в силу имеющегося наследственного дефекта не усваиваются организмом. При лечении некоторых НФП хороший эффект отмечается при назначении больным больших доз определенных витаминов.

Причины возникновения приобретенных ферментопатий?

Приобретенные ФП (ПФП) чаще всего являются результатом вредоносного воздействия на организм факторов окружающей среды: тяжелых металлов (свинца, ртути), токсических компонентов городского смога, ионизирующего излучения, фосфорорганических пестицидов и пр. Клиническая картина ПФП характеризуется выраженной неврологической симптоматикой, иммунной недостаточностью, психическими расстройствами, высоким риском развития злокачественных опухолей.

Помимо этого развитие ПФП может быть спровоцировано витаминной недостаточностью или белковым голоданием. Известны ферментопатии, обусловленные нехваткой микроэлементов. Все они называются алиментарными и связаны с особенностями питания.

Лечение ПФП в первую очередь предполагает устранение причины ее возникновения: разработка и составление специальной диеты, исключение контакта с повреждающими факторами и пр.

Профилактика ферментопатий направлена на раннее выявление патологии и скорейшее начало терапии. Всем новорожденным, например, проводится скрининг-тест на наличие или отсутствие у них фенилкетонурии. Специалисты в области генной инженерии находятся в постоянном поиске новых методик ранней диагностики ФП, которые позволяют предотвратить развитие у больных тяжелых, угрожающих жизни состояний.

Читать еще:  Когда отлучать от груди: пошаговое руководство и общие советы для мам

Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.

Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!

Диагнозы > Ферментопатия

Что такое ферментопатия?

Ферментопатия (ФП) — это патология, в основе которой лежит абсолютное отсутствие синтеза какого-либо фермента или выраженная его функциональная недостаточность.

Все ФП можно разделить на наследственные (НФП), генетически обусловленные, и приобретенные.

Причины возникновения наследственных ферментопатий

Одни НФП — это результат отсутствия гена, отвечающего за синтез фермента, другие — результат ошибки в процессе образования его молекулы. Ученым известно более полутора сотен таких НФП. Кроме этого, они могут быть обусловлены дефектами клеточных мембран или их рецепторов.

Все НФП в зависимости от того, в каком звене обмена веществ имеет место нарушение, делятся на множество типов: ФП обмена аминокислот, липидов, углеводов, пуринов, билирубина, металлов и многие другие. Всего насчитывается 12 типов НФП, среди которых такие заболевания, как синдром Марфана, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, синдром Леша-Найхана, синдром Элерса-Данлоса и многие другие.

По каким клиническим признакам можно заподозрить НФП?

Клинические проявления НФП очень разнообразны, но существуют некоторые общие симптомы, по наличию которых у ребенка можно заподозрить заболевание. К ним относятся отставание в умственном развитии, судороги, непроизвольные движения, отсутствие согласованности движений, периодически возникающие коматозные состояния, специфический запах тела и иногда мочи, аномалии развития скелета, катаракта и пр. Многие НФП дают о себе знать почти сразу после рождения, (обычно на 2–3 сутки) и проявляются симптомами энцефалопатии (отказ от груди, остановка дыхания, судороги на фоне повышенного тонуса мышц или же сонливость, рвота на фоне резкого снижения мышечного тонуса и слабой выраженности рефлексов).

Методы диагностики заболевания

Для диагностики НФП широко используются скрининг-тесты, благодаря которым появилась возможность начать лечение до развития тяжелых клинических симптомов. Существуют методы дородовой диагностики НФП, когда для исследования берется околоплодная жидкость, и определяется активность содержащегося в ней того или иного фермента. Для диагностики отдельных ферментопатий (синдром Леша-Найхана, семейная гиперхолестеринемия, адреногенитальный синдром и некоторые другие) разработаны методы генной инженерии.

Принципы лечения НФП

Лечение НФП в первую очередь подразумевает соблюдение строгой диеты. Из питания исключаются продукты, содержащие вещества, которые в силу имеющегося наследственного дефекта не усваиваются организмом. При лечении некоторых НФП хороший эффект отмечается при назначении больным больших доз определенных витаминов.

Причины возникновения приобретенных ферментопатий?

Приобретенные ФП (ПФП) чаще всего являются результатом вредоносного воздействия на организм факторов окружающей среды: тяжелых металлов (свинца, ртути), токсических компонентов городского смога, ионизирующего излучения, фосфорорганических пестицидов и пр. Клиническая картина ПФП характеризуется выраженной неврологической симптоматикой, иммунной недостаточностью, психическими расстройствами, высоким риском развития злокачественных опухолей.

Помимо этого развитие ПФП может быть спровоцировано витаминной недостаточностью или белковым голоданием. Известны ферментопатии, обусловленные нехваткой микроэлементов. Все они называются алиментарными и связаны с особенностями питания.

Лечение ПФП в первую очередь предполагает устранение причины ее возникновения: разработка и составление специальной диеты, исключение контакта с повреждающими факторами и пр.

Профилактика ферментопатий направлена на раннее выявление патологии и скорейшее начало терапии. Всем новорожденным, например, проводится скрининг-тест на наличие или отсутствие у них фенилкетонурии. Специалисты в области генной инженерии находятся в постоянном поиске новых методик ранней диагностики ФП, которые позволяют предотвратить развитие у больных тяжелых, угрожающих жизни состояний.

Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.

Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!

Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

Читать еще:  Игры для детей, доступные каждому: какие бывают и как играть

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Классификация

Ферментопатия бывает:

  • Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.
  • Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:
    • нарушен синтез белков,
    • заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом:
      • лактозная недостаточность,
      • диабет,
      • гликогеноз;
    • аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни:
      • альбинизм,
      • фенилкетонурию,
      • алкаптонурию;
      • нарушения обмена стероидов,
    • проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

  • витаминная недостаточность,
  • нехватка микроэлементов,
  • белковое голодание,
  • вредное влияние окружающей среды:
    • ионизирующее излучение,
    • тяжелые металлы,
    • фосфорорганические пестициды,
    • городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

  • молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
  • ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
  • дефект мембран или рецепторов клеток.

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

  • Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
    • становится бледным,
    • беспокойным,
    • случается одышка,
    • слабое самочувствие,
    • вялость,
    • наблюдается частое срыгивание,
    • вздутие живота.
  • Лактозная недостаточность проявит себя:
    • диареей,
    • метеоризмом,
    • болями в животе.
  • Галактоземия дает симптомы:
    • цирроз печени,
    • задержку роста,
    • рвоту,
    • желтуху,
    • понос,
    • жировую инфильтрацию,
    • помутнение хрусталика.
  • Целиакия проявляется такими нарушениями:
    • боль в животе,
    • тошнота,
    • росто-весовые показатели отстают от нормы,
    • возбудимость,
    • рвота,
    • дискомфорт.
  • Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
    • малыш страдает судорожными припадками,
    • отстает в психическом и физическом развитии,
    • наблюдаются парезы (по центральному типу),
    • ребенок раздражителен и сонлив,
    • атаксия.

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

  • аномалии скелета,
  • судорожный синдром,
  • задержка умственного развития,
  • от тела или мочи ощущается специфический запах,
  • атетозы,
  • синдром Рейе,
  • атаксия,
  • изменение цвета кожи и волос,
  • коматозные состояния,
  • рецидивы кетоацидоза,
  • тромбоцитопения,
  • катаракта,
  • миопатия,
  • иммунодефицит,
  • увеличение селезенки и печени.

Признаками приобретенной ферментопатии являются:

  • иммунная недостаточность,
  • неврологическая симптоматика выраженного характера,
  • возможно появление злокачественных опухолей,
  • психические расстройства.

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

  • дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
  • способ, использующий генную инженерию;
  • применяют скрининг-тест.

Лечение

Задача лечебного процесса – не допустить образования токсичных метаболитов, которые накапливаются в организме при нарушении обменных процессов.

Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.

Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.

В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).

Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.

Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

  • необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
  • не находится в зоне ионизирующего излучения,
  • употреблять хорошего качества питьевую воду,
  • вести здоровый образ жизни,
  • питание должно быть сбалансированным,
  • исключить из рациона продукты с вредными добавками.

Видео-конференция про ферментопатию:

Ссылка на основную публикацию