Тройной тест при беременности: что диагностирует и кому необходим

Тройной тест при беременности: что диагностирует и кому необходим

Современные методы диагностики позволяют многое узнать о состоянии малыша еще до его рождения. Одним из достоверных анализов для выявления возможных нарушений является тройной тест при беременности, который входит в состав второго скрининга. Что показывают результаты диагностики, о каких проблемах могут свидетельствовать плохие показатели – обо всем этом мы поговорим с вами сегодня.

Что такое тройной тест

Тройной тест – биохимическое исследование сыворотки крови, анализ назначают для определения рисков генетических отклонений и нарушений.

Что показывает тройной тест

  1. Уровень АФП – это основная составляющая сыворотки крови в организме младенца, белок синтезирует печень и желточный мешок, он поступает в околоплодные воды. В крови мамы обнаружить это соединение можно через 5 недель после зачатия.
  2. ХГЧ – наиболее важный гормон беременности, появляется в крови будущей мамы уже спустя несколько суток после оплодотворения яйцеклетки.
  3. Эстриол – синтезируется в печени малыша и плаценте, постепенно увеличивается от зачатия до самих родов.

Сроки проведения тройного теста – 15-20 неделя беременности, именно в этот период можно точно выделить основные маркеры аномалий генетического характера, некоторые физиологические проблемы. Достоверность анализа для выявления нарушений нервной трубки составляет 90%, для обнаружения хромосомных отклонений – 60–70%.

Кому назначают анализ, и как правильно к нему подготовиться

Сделать тройной тест может каждая будущая мама по собственному желанию, но если женщина входит в группу риска, это обследование гинеколог назначит ей обязательно.

Когда необходим тройной тест во втором триместре:

  • будущей маме уже исполнилось 35 лет;
  • в семейном анамнезе есть случаи хромосомных аномалий;
  • облучение радиацией одного из родителей;
  • прием цитостатиков, некоторых антибиотиков, лекарств против эпилепсии;
  • случаи невынашивания беременности в прошлом;
  • УЗИ показало наличие признаков отклонений у малыша.

Как сдавать тройной тест?

Для анализа берут венозную кровь, которую собирают в 3 разные пробирки. Сдавать биоматериал необходимо на голодный желудок – это обязательное условие, последний прием пищи должен быть за 8-10 часов до обследования. Утром можно выпить только немного чистой воды без газа.

Нормы показателей

При расшифровке тройного теста следует обязательно учитывать все 3 показателя, в противном случае такой анализ сложно считать правдивым и достоверным.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%

2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных

3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга

4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга

5. Амниоцентез: после амниоцентеза рекомендуется брать кровь на исследование не ранее, чем через неделю

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

Насколько безопасны инвазивные методы, как можно выявить патологии плода по анализу крови матери и какой способ «самый точный»

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015) 1 , если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

  • кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода 2 . Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов 3 .

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна 4 , причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

InnABlog

Беременность и маленькое чудо

Тройной тест – биохимический скрининг второго триместра

Как говорилось в предыдущей статье, посвящённой двойному тесту, чрезвычайно важным и ответственным шагом является выявление вероятных хромосомных патологий плода на ранних сроках беременности. Нелишним будет повторить, что причинами хромосомных патологий являются нарушения при делении половой клетки, когда одна из пар хромосом не разошлась и вследствие этого в половую клетку отца или матери попало не 23 хромосомы, а 24. Нерасхождение хромосом может также возникнуть на ранней стадии развития плода. Как видно, часто – это воля случая, поэтому проводить диагностику подобных нарушений лучше не по показаниям ВОЗ, а всем женщинам.

Для того, чтобы не прибегать к достаточно неприятным и небезопасным инвазивным процедурам, можно воспользоваться так называемым биохимическим скринингом и лишь при его неблагоприятных показателях принять решение о дальнейшей тактике. В данной статье речь пройдет о биохимическом скрининге второго триместра – тройном тесте.

Тройной тест проводится строго в определенные сроки беременности – с 16 по 20 неделю. Непосредственно в день теста целесообразно проведение УЗИ для уточнения срока и замера параметра БПР, который в дальнейшем будет использован при расчете индивидуального риска хромосомных патологий.

При тройном тесте оценивается три показателя (иногда берут и четвертый, но его информативность еще мало изучена):

  • альфа-фетопротеин (АФП) – белок, синтезируемый эмбриональной печенью и желточным мешком со второго триместра;
  • бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты;
  • неконъюгированный (свободный) эстриол (НЭ) – основной эстроген, продуцируемый зародышем [1].

Нормы в относительных еденицах для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ. Отклонение от нормы какого-то одного маркера не имеет существенного значения [2]. Между тремя параметрами существует сложная зависимость, приведённая в таблице ниже [3]:

Нарушение АФП НЭ ХГЧ
Трисомия 21 – синдром Дауна пониженный пониженный повышенный
Трисомия 13 – синдром Пата́у нормальный нет данных пониженный
Трисомия 18 – синдром Эдвардса пониженный пониженный пониженный
Открытые дефекты нервной трубки повышенный нормальный нормальный
Задержка развития, угроза преждевременных родов, внутриутробная смерть плода повышенный нет данных нет данных
Многоплодная беременность повышенный повышенный повышенный

Достоверность тройного теста составляет 60-70% [1]. Тройной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак. Стоимость анализа различна для разных лабораторий и составляет порядка 180 грн.

Как видно из данных таблицы, отклонение различных показателей биохимического скрининга от нормы возможно при различных причинах, не связанных с грубыми хромосомными патологиями. Подробнее можно узнать из статьи «Причины отклонения показателей биохимического скрининга от нормы». Таким образом, оценка значений биохимических маркеров может играть важную роль не только в диагностике врожденных аномалий развития, но и в своевременном, зачастую доклиническом, определении наличия угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности и т. д., что, в свою очередь, позволяет выбрать наиболее оптимальную тактику ведения беременности.

Как уже говорилось в статье о двойном тесте, показательным является не сам биохимический скрининг, а индивидуально рассчитанные показатели риска для каждой из патологий. Расчет проводят на основании УЗИ, результатов тройного теста, возраста, вес, а также данных о некоторых заболеваниях и приёме некоторых препаратов. Расчет производится посредством компьютерной программы. Например, стоимость тройного теста с компьютерной обработкой результатов программой PRISCA в Академической клинике репродуктивного здоровья при НИИ ПАГ составляет порядка 480 грн. Результат выдается на руки в виде заключения о риске наличия у плода хромосомных патологий. Неблагоприятные показатели анализа – это не диагноз, а лишь показатель необходимости проведения инвазивных исследований (биопсия хориона, амниоцентоз).

Читать еще:  Уход за кожей после родов — природное лекарство для кожи и принципы домашних процедур
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector