Основные признаки и методы лечения порфирии

Основные признаки и методы лечения порфирии

Порфирия – это группа редких наследственных заболеваний крови, характеризующаяся нарушением пигментного обмена, которую в древности еще называли «болезнь вампира». При заболевании в тканях и крови повышается уровень порфиринов и происходит интенсивное выведение их с калом и мочой. Заболевание отличается тяжелым течением, сопровождающимся фотодерматозом, нервно-психическими нарушениями, расстройствами пищеварения, гемолитическими кризами.

Почему появляется болезнь?

В организме больного человека не вырабатывается гем – компонент гемоглобина, являющий собой соединение порфирина и железа. Вследствие этого, в крови и тканях накапливаются свободные порфирины и их предшественники, которые токсически воздействуют на организм, вызывая характерные признаки болезни.

Практически всегда порфирия передается генетически. Тип наследования болезни – аутосомно-доминантный, то есть носителем дефектного гена выступает только один из родителей.

Некоторые виды заболевания, в частности поздняя кожная порфирия может возникнуть на фоне:

  • функциональных заболеваний печени;
  • злоупотребления алкоголем, гормональными препаратами и другими медикаментами;
  • отравления инсектицидами и тяжелыми металлами;
  • гепатита С, цирроза печени;

Также описаны случаи возникновения порфирии после проведения гемодиализа.

Виды и формы порфирии

В зависимости от локализации патологического процесса, заболевание подразделяется на несколько форм:

  1. Печеночная:
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная порфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • дефицит дегидратазы и аминолевулиновой кислоты;
  • поздняя кожная порфирия.
  1. Эритропоэтическая:
  • болезнь Гюнтера, или врожденная порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия;
  • эритропоэтическая урипорфирия.

По характеру клинического течения порфирия бывает:

  1. Острая.
  2. Протекающая в основном с поражением кожи.

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

  • красновато-коричневый цвет мочи;
  • сильная боль в животе.

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

  • невропатия;
  • повышенное артериальное давление и тахикардия;
  • боль в конечностях;
  • нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

  • анемия;
  • поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
  • неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

  • солнечных лучей;
  • приема медикаментов;
  • употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

  • Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

  • Врождённая эритропоэтическая порфирия

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

  • Острая перемежающаяся порфирия

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Осложнения порфирии

Болезнь порфирия неизлечима и плохо поддается контролю, поэтому часто возникают осложнения. Среди них:

  • желчнокаменная болезнь;
  • параличи;
  • кома;
  • почечная и дыхательная недостаточность.

Диагностика заболевания

Диагностику порфирии осуществляет врач генетик и дерматолог. Диагноз ставится на основе осмотра, жалоб пациента и результатов дополнительных исследований:

  • компьютерной томографии;
  • рентгенографии грудной клетки;
  • ЭЭГ;
  • флуоресцентного анализа мочи;
  • общеклинического анализа крови;
  • анализа мочи на порфобилиноген.

Лечение порфирии

Патогенетического лечения порфирии не существует. Терапия заболевания сводится к минимизации факторов, провоцирующих обострение, и назначению препаратов, сдерживающих проявления симптоматики.

При лечении печеночных порфирий применяют:

  1. Индерал, Обзидан – для понижения артериального давления.
  2. Опиоидные анальгетики или Аминазин – для снятия боли.
  3. Раствор глюкозы внутривенно – для снижения продукции порфиринов.
  4. Аденозинмонофосфат.
  5. Рыбоксин.
  6. Делагил – соединяется с порфиринами и выводит их с мочой.
  7. Гематин – для уменьшения времени приступа.

В основе терапии эритропоэтических форм лежит применение следующих препаратов:

  1. Препараты железа для коррекции анемии.
  2. Активированный уголь ударными дозами для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике.
  3. Гидроксимочевина – для угнетения эритропоэза.
  4. Трансплантация костного мозга.
  5. Переливание крови.

В случаях неэффективности медикаментозной терапии проводится 4 и больше плазмафереза с интервалом 8 – 10 дней. В процессе процедуры используют донорскую плазму, полиглюкин или альбумин.

При некоторых формах порфирии, сопровождающихся выраженным гемолизом и тяжелым течением неплохой результат дает спленэктомия – удаление селезенки.

Можно ли предупредить болезнь?

Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Но можно уменьшить степень проявления клинической картины, исключив контакт с триггерами заболевания.

Больным следует избегать:

  • употребления психоактивных веществ и некоторых антибиотиков;
  • нервно-психических нагрузок;
  • солнечного света: при проведении операций пациентам с порфирией необходимо защищать кожу, во время нахождения на солнце носить одежду с длинными рукавами, головной убор.

Больным порфирией, имеющим отношение к транспортной сфере, нужно избегать контакта с бензином и другими химическими веществами, так как они могут спровоцировать обострение недуга.

При планировании беременности женщине желательно посетить врача-генетика, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с этой патологией. Особенно это касается пар, которые имели случаи порфирии в роду.

Читать еще:  Как применять свечи Анестезол при геморрое?

При появлении признаков болезни очень важно сразу же обратиться к врачу. Ранняя диагностика порфирии позволит держать заболевание под контролем и вести относительно нормальный образ жизни.

Неврологические нарушения и их осложнения при порфирии

Неврологические нарушения являются одними из первых симптомов ОП. Их преимущественная локализация и выражен­ность определяет характер и степень тяжести осложнений. Наибо­лее часто встречаются нейровисцеральные кризы: боли в животе разлитого характера, интенсивность которых может быть как слабой, так и резчайшей, сопровождающиеся тошнотой, рвотой и задержкой стула (вследствие пареза кишечника из-за порфирической нейропатии). При осмотре — вздутие живота, при пальпации брюшной стенки — умеренная её болезненность во всех отделах, аускультативно — ослабление перистальтики. Симптомы раздра­жения брюшины, как правило, отсутствуют. Обращает на себя внимание тахикардия (пульс иногда достигает 140 — 170 ударов в минуту), артериальная гипертензия.

Кроме нейровисцеральных кризов, к неврологическим наруше­ниям относятся периферическая нейропатия, энцефалопатия и психические нарушения.

При неадекватном лечении или его отсутствии у пациентов начинают прогрессировать явления моторной нейропатии: внача­ле появляется тетрапарез, при этом специфичным для ОП являет­ся первоначальное поражение верхних конечностей и лишь затем нижних, причем проксимальные отделы страдают больше, чем дистальные. Парезы обычно симметричны, сопровождаются сильными нейропатическими болями.

Распространенность неврологических изменений при ОП представлена в таблице.

В развитии нейровисцеральных кризов ведущую роль играет повышенная продукция АПК вследствие воздействия провоциру­ющих факторов. АЛК обладает не только прямой нейротоксичнос­тью, но, благодаря нарушению окислительных процессов и глута- матергической передачи, вызывает повреждение нейронов. Все это приводит к повреждению нервных волокон, имеющих ацетилхолиновый медиатор передачи импульса. Возможно, что АЛК и ПБГ, выполняя роль «ложных медиаторов», могут взаимодейство­вать с соответствующими рецепторами в коре, гипоталамусе, лимбической системе, среднем мозге.

Кроме того, причиной поражения нервной системы может быть дефицит в нервной ткани гем-содержащих ферментов, вовлеченных в транспорт электронов и метаболизм многих эндогенных и экзогенных соединений, а также истощение (вследствие повы­шенного расхода) незаменимых субстратов или кофакторов (пиридоксальфосфата, цинка, глицинаидр.).

Разные исследователи приводят разные патофизиологические обоснования нейропатии. В последние годы наиболее принята гипотеза, согласно которой причиной нейропатии является аксональная дегенерация без первичной демиелинизации. При прогрессировании заболевания развивается вторичная демиелинизация. В пользу этой гипотезы говорит факт участия в патологи­ческом процессе как толстых миелинизированных, так и тонких миелинизированных и немиелинизированных нервных волокон. Электрофизиологические и патоморфологические исследования подтверждают типичный процесс дистального распада аксонов.

Поражению периферической и центральной нервной системы способствуют артериальная гипертензия и локальный спазм сосудов, вызывающих ишемию и сегментарную демиелинизацию. Артериальная гипертензия при острой порфирической атаке обусловлена либо непосредственным влиянием АПК и ПБГ на сосудистую стенку, либо повреждением нервных волокон, ответственных за проведение импульсов к бульбарному вазопрессор­ному центру от каротидного синуса.

Нейровисцеральный криз, протекающий у больных ОП под маской «острого живота», приводит к тому, что пациентам выполняются оперативные вмешательства, которые оказываются экс­плоративными. При проведении анестезиологического пособия во время этих операций нередко используются барбитураты, а в послеоперационном периоде антибиотики цефалоспоринового ряда — препараты, провоцирующие усиление порфирической атаки.

Иногда первым симптомом ОП является судорожный синдром. Эпилептиформная активность обусловлена как водно­электролитным дисбалансом вследствие синдрома неадекватной секреции АДГ и гипонатриемии, так и поражением головного мозга из-за нейротоксичности предшественников порфирина.

Дифференциальнуую диагностику порфирической нейропатии следует проводить с отравлением свинцом, синдромом Гийена- Барре, наследственной тирозинемией.

При свинцовой интоксикации клиническая картина будет практически совпадать, однако необходимо обратить внимание на наличие серо-голубой каймы на деснах, анемии с базофильной зернистостью лейкоцитов, увеличение содержания свинца в крови и моче, резкое увеличение экскреции АЛК с мочой и копропорфирина с калом при незначительном увеличении экскреции ПБГ и уропорфирина.

Для синдрома Гийена-Барре не характерны абдоминальные боли, психические расстройства, сохранность рефлексов ахилло­вых сухожилий. В лабораторных данных: при исследовании спинномозговой жидкости обнаруживается выраженная белково­клеточная диссоциация, при элекгронейромиографии — резкое снижение скорости проведения импульса.

При наследственной тирозинемии возникает тяжелое пораже­ние нервной системы и печени. Повышение экскреции АЛК связано, как полагают, с индукцией АЛК-синтетазы накапливаю­щимися в тканях метаболитами тирозина.

Как перевести давление из избыточного в абсолютное

Лечение и возможные осложнения при порфирии

Многие годы безуспешно боретесь с ГИПЕРТОНИЕЙ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день.

Порфирии объединяют в себя группу генетических заболеваний печени, при которых происходит неправильный синтез гемоглобина (красных кровяных телец). Если в эритроцитах или моче высокий показатель порфиринов, это свидетельствует о приобретенных заболеваниях, которые не имеют отношения к порфириям.

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Наследуются порфирии по аутосомно-доминантному типу. Исключением являются эритропоэтические порфирии, которые наследуются аутосомно-рецессивно.

Провоцирующими факторами, способными перевести скрыто протекающую порфирию в острую форму являются вирусные и бактериальные инфекции, изменение гормонального фона у женщин (инсоляция, беременность, менархе). Острая форма болезни чаще развивается у девушек в пубертантный период, атаки связаны с началом месячных.

При острых печеночных порфириях патогенез клинических проявлений обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы. Поражение кожи при порфириях связано с повышением чувствительности к ультрафиолетовому излучению из-за накопления в ней порфиринов.

Симптомы

Первый приступ порфирии может развиваться в возрасте от пятнадцати до тридцати пяти лет (у детей и пожилых людей встречается гораздо реже). При этом симптомы заболевания у представителей женского пола проявляются в два раза чаще, чем у мужчин.

При типичном проявлении заболевания у больного возникают вегетативные симптомы, к которым присоединяются расстройства психики и моторная полиневропатия. Иногда процесс останавливается на любой из вышеописанных стадий.

Читать еще:  Цинковая мазь при геморрое – доступное средство для решения деликатной проблемы

Во время приступа практически во всех случаях пациент жалуется на болезненные ощущения в животе. Также отмечаются боли в конечностях и поясничной области. Их локализация и характер могут варьироваться, но иногда они настолько интенсивны, что для перестраховки приходится исключать острый живот, почечную колику или кишечную непроходимость и даже проводить лапаротомию. Острый живот исключается практически сразу, так как у пациента наблюдается учащенное сердцебиение. Почти во всех тяжелых случаях отмечается синусовая тахикардия.

Артериальное давление повышается у 60 % больных, причем иногда оно настолько значительное, что может приводить к развитию гипертонической энцефалопатии в острой форме. Иногда происходят пароксизмальные нарушения ритма сердца, сопровождающиеся коллаптоидными состояниями.

У подавляющего большинства пациентов при порфирии имеются расстройства психического характера, такие как хандра, тревога, нарушения сна, гипоманиакальное состояние. У больных с тяжелой стадией заболевания наблюдается угнетение сознания и бредовые состояния. Нередко на ранней стадии заболевания пациентам по ошибке диагностируют истерию, деменцию, шизофрению и депрессивный психоз. Судорожные генерализованные припадки развиваются у пяти процентов больных, и это неблагоприятный прогностический симптом.

Иногда возникает головная боль по типу мигрени, нарушения зрения, такие как корковая слепота и гемианопсия. Яркий, нередко встречающийся симптом печеночных порфирий — выделение мочи ярко-красного и бурого цвета.

Еще одним характерным признаком патологии является появление пузырей на гиперпигментных и здоровых кожных покровах, которые усугубляются при частом травмировании и воздействии солнечных лучей. Пузыри до двух сантиметров в диаметре, округлой формы, с серозной или желтоватой жидкостью, если присоединяется инфекция. Высыпания не сливаются друг с другом, на коже вокруг них не наблюдается признаков воспаления. Даже при легком повреждении они быстро лопаются, вследствие чего развиваются поверхностные язвы или эрозии.

Диагностика и лечение

Болезнь порфирия диагностируется после проведения биохимического анализа крови и изучения клинической картины. Также на начальном этапе специалист назначает анализ на определение уровня дельта аминолевулиновой кислоты и порфирина. Если определяется значительное отклонение от показателей нормы, проводится анализ на количественное содержание ферментов в эритроцитах.

На сегодняшний день не существует методики по полному излечению от порфирии. Поэтому основной целью лечебной терапии является устранение признаков заболевания.

Больным с данным недугом необходимо как можно меньше находиться под воздействием прямых солнечных лучей, поэтому в летнее время года не рекомендуется выходить на улицу в самую жару. При заболевании противопоказан прием определенных групп медикаментов: Анальгина, транквилизаторов, препаратов сульфаниламидного ряда.

Диетическое питание играет важную роль при лечении порфирии. Из рациона необходимо полностью исключить жирные сорта мяса (свинину и баранину), жареную рыбу и наваристые мясные бульоны.

Если болевой синдром ярко выражен, по назначению врача показан прием наркотических препаратов (обычно используют Аминазин). При повышенном артериальном давлении назначаются препараты для его снижения (к примеру, Индерал).

Снизить уровень порфиринов в крови можно с помощью Делагила. Это средство связывает порфирины, после чего они выходят с мочой. В некоторых случаях назначается комплексная терапия порфирии с помощью Рибоксина и Делагила.

Пациент в обязательном порядке должен принимать витаминные комплексы, а также никотиновую, фолиевую кислоту, ретинол и рибофлавин.

Порфирии с преимущественным поражением кожи лечатся путем венотомии и с помощью приема лекарственных препаратов. Во время венотомии из организма удаляется определенное количество крови (обычно до 1000 мл), благодаря чему снижается уровень железа, и, соответственно, порфиринов. Чтобы достигнуть ремиссии достаточно проведения нескольких венотомий. Если по каким-либо причинам имеются противопоказания к выполнению венотомии, применяются препараты от малярии, которые тоже снижают уровень порфиринов в крови (хлорохин, гидроксихлорохин). Также кожные проявления устраняются с помощью мазей на основе кортикостероидов и резоцина, бальзама Шостаковского.

Если заболевание протекает в тяжелой форме, назначают Преднизолон, а также 10 % раствор Хлористого кальция.

Профилактика

Так как порфирия является генетическим заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. Однако после установки диагноза можно свести проявления заболевания к минимуму. Для этого необходимы следующие шаги:

  1. Исключите прием медикаментов, повышающих фотосенсибилизацию организма. Это в первую очередь Цинхофен, сульфаниламиды, барбитураты. Запрещено наружное применение эозина, родамина, бергамотового масла.
  2. Откажитесь от употребления наркотических средств и алкогольных напитков.
  3. Не придерживайтесь жестких диет, которые заключаются в резком ограничении калорийности пищи.
  4. Откажитесь от курения.
  5. При пребывании на солнце в сильный зной носите закрытую одежду и используйте солнцезащитные средства.
  6. При развитии инфекционных и других заболеваний немедленно приступайте к лечебной терапии.
  7. Старайтесь избегать стрессовых ситуаций.

Осложнения

Осложнениями порфирии могут быть:

  1. Обезвоживание организма. Это случается при острых формах порфирии с развитием сильной рвоты. Чтобы устранить обезвоживание, требуется введение физиологического раствора внутривенно.
  2. Затрудненное дыхание. Его могут вызывать паралич мускулатуры и слабость мышц. При отсутствии должного лечения у пациента развивается дыхательная недостаточность.
  3. Гипонатриемия, развитие которой происходит при нарушении баланса жидкости и натрия в организме. У некоторых пациентов данное осложнение развивается при поражении почек.
  4. Хроническая почечная недостаточность. Это осложнение возникает вследствие накопления порфиринов. В тяжелых случаях больному проводят диализ, иногда требуется пересадка почки.
  5. Поражение печени. Данное заболевание развивается при накоплении избыточного количества порфиринов в печени. Больным с такой патологией в итоге может понадобиться пересадка печени.
  6. Поражение кожных покровов. Нередко после кожных высыпаний остаются шрамы, пигментация, неровности.

Порфирия — наследственное заболевание, поэтому всем членам семьи пациентам рекомендуется пройти генетическое обследование.

Порфирия — болезнь вампира. Причины возникновения, симптомы и лечение заболевания

Порфирия – генетически обусловленная болезнь, которая характеризуется повышением в крови концентрации порфиринов. Особенные вещества синтезируются преимущественно печенью и костным мозгом. Другие клетки организма принимают участие в выработке этих соединений с меньшей степенью интенсивности. Порфирины способствуют полноценному синтезу небелковой части гемоглобина. Из-за искажения внешнего вида и дисфункции органов болезнь влияет на образ жизни. К группе риска относятся люди, вынужденные принимать анальгетики, гормоны, лекарства сульфаниламидного ряда.

Читать еще:  Отличительные особенности и лечение межреберной невралгии

О заболевании

Вследствие нарушения физиологических процессов или под влиянием генетического фактора происходит накопление порфиринов в организме. Локализация этого вещества – кровь (в частности, эритроциты) или ткань печени.

Запомнить их можно, даже единожды посмотрев на фото с изображением главных признаков.

Порфирины характеризуются токсичностью – негативно сказываются на функционировании органов жизнеобеспечения, отравляют нервную систему. Лишь в 10% всех выявленных случаев болезнь протекает бессимптомно. Её обострение вызывает приём определённых препаратов, стресс, облучение.

Виды порфирии

Различают эритропоэтическую и печёночную форму патологии. Первая делится на острую перемежающуюся, позднюю кожную и мозаичную порфирию, а также копропорфирию наследственного типа. Только врач может установить каждый их перечисленных видов, исключив остальные.

Кожная форма классифицируется на дистрофическую и доброкачественную. Во втором случае высыпания на тканях возникают преимущественно в летний период времени. Болезнь протекает с минимальным дискомфортом для пациента. Кожные высыпания проходят эпителизацию, после чего не остаётся пигментных пятен или рубцовых изменений.

Дистрофическая порфирия кожи переносится хуже, пузыри беспокоят на протяжении всего года, оставляют заметный дефект в виде рубцовых изменений. Нередко эта форма заболевания отягощается другой инфекцией. Последствие такого процесса – выпадение ногтевых пластин, уплотнение и ороговение кожи по типу склеродермии.

Причины развития

В 90% случаев порфирия развивается вследствие генетической предрасположенности. Унаследовать болезнь можно даже через несколько поколений. Реже патология возникает вследствие других причин, в числе которых:

  1. Слишком длительный или неоправданный приём медикаментозных средств (преимущественно гормонального происхождения). К группе риска относятся женщины, употребляющие пероральные контрацептивы; пациенты, вынужденные принимать гормональные вещества из-за дисфункции желез.
  2. Хроническая алкогольная или никотиновая интоксикация.
  3. Инфекционно-воспалительные поражения печени.
  4. Все состояния, при которых в организме происходят гормональные колебания – период месячных, беременности, полового созревания и после аборта.
  5. Перенесенное сильное отравление (пищевое, химическое).

Предрасполагающие факторы – психоэмоциональное потрясение, длительное соблюдение изнурительной диеты, переохлаждение. Порфирия возникает при условии повышения нагрузки на печень. На состоянии органа неблагоприятно отражается работа во вредных условиях (например, на лакокрасочном производстве), злоупотребление жирной пищей.

Признаки

Общие симптомы порфирии:

  • Диспепсические расстройства (тошнота, нередко переходящая в приступы рвоты).
  • Проблемы с опорожнением кишечника (запоры сменяются диареей).
  • Выраженный дискомфорт внутри брюшной полости, преимущественно с правой стороны.
  • Усиление сердцебиения (до 140-160 уд/мин).
  • Атония рук и ног.
  • Частые приступы головной боли, бессонница.
  • Проблемы с психоэмоциональным состоянием – депрессия, угнетённость.
  • Гипертония (с эпизодами гипертонического криза).
  • Судороги ног, груди, шеи (спазмы сопровождаются болью), снижение чувствительности конечностей.
  • Спутанность сознания, приводящая к галлюцинациям (слуховым, зрительным).
  • Нарушение функциональной активности конечностей, вызванное их онемением.
  • Обширное нарушение кожного покрова. Незначительное воздействие ультрафиолета приводит к формированию пузырей, наполненных гнойным содержимым. В 10% случаев на кожном покрове формируются эрозии. Явление возникает преимущественно на открытых участках тела.
  • Отторжение ногтевых пластин, обильное выпадение волос.
  • Изменение оттенка мочи (за счёт повышения концентрации порфиринов принимает розовый оттенок).
  • Чрезмерно интенсивный рост ресниц, бровей.
  • Изменение состояния и функциональной активности суставов (проблемы со сгибанием и разгибанием конечностей).
  • Появление пигментных пятен на лице (имеют коричневый или розовый оттенок).

Диагностика

Информативностью характеризуется биохимический и клинический анализ крови. Благодаря таковым, выявляют гемолитическую анемию. Посредством изучения анамнеза пациента, врач узнаёт о перенесенных эпизодах повышения давления, болевом синдроме, расстройстве нервной системы.

Некоторые из форм порфирии по своим клиническим проявлениям похожи на признаки отравления свинцом. Поэтому немаловажное значение имеет дифференциальная диагностика.

Базисное исследование для пациентов с порфирией – анализ состояния кожи (включая высыпания). Соскоб с поражённых тканей (при наличии пузырей или эрозий) направляют в лабораторию для подтверждения диагноза. Оценить состояние печени позволяет УЗИ. Остальные виды исследования зависят от общего самочувствия, имеющихся жалоб.

Лечение

При первичных проявлениях болезни следует обратиться к врачу-дерматологу и генетику. Определённых вариантов устранения порфирии не существует. Поэтому основная цель терапии – создание для пациента комфортных условий жизнедеятельности, облегчение самочувствия.

При генетической предрасположенности к развитию заболевания рекомендовано только симптоматическое лечение. Назначают способы медикаментозного и вспомогательного устранения каждого отдельного признака болезни. Указанный подход снижает дискомфорт, не допускает развития вторичных патологий.

Основное лечение при порфирии:

  • Психоэмоциональные расстройства купируют антидепрессантами (не транквилизаторами).
  • Нагноение кожи устраняют с помощью обработки антисептиками и нанесения противовоспалительных препаратов в форме мазей. Некоторые из них содержат в составе лидокаин, что позволяет снизить болезненность беспокоящих участков.
  • Витаминотерапия позволяет укрепить иммунную систему, направлена на улучшение обмена веществ в организме. Наибольшей эффективностью характеризуется введение аскорбиновой и фолиевой кислоты.
  • Применение антималярийных средств. Препараты этой группы не вводят только при поздней стадии заболевания, поскольку высока вероятность развития неблагоприятных последствий. К их числу относится снижение концентрации пигмента в волосах, диспепсические явления (тошнота, рвота), психоз.
  • Инфузионная терапия показана для общего поддержания организма, укрепления иммунных способностей, обеспечения дезинтоксикации. Внутривенно вводят Рибоксин, глюкозу.
  • Препараты противолихорадочного свойства. Разрешено вводить только после прохождения витаминотерапии (при этом интервал должен быть не менее 2 недель).

Гормональную терапию назначают только при тяжёлом течении заболевания. Положительный результат обеспечивает введение Преднизолона. Дозировку препарата назначают с учётом общего состояния и веса пациента. Гормонотерапию целесообразно дополнять введением витаминов группы B, хлористого кальция.

С целью максимальной защиты тканей от поражения нужно наносить специальные средства.

Для профилактики обострения противопоказано введение Анальгина и любых транквилизаторов (включая Аминазин).

Поэтому, чтобы получать питательные вещества на постоянной основе, пациентам с порфирией нужно откорректировать рацион. Питание должно состоять из большого количества овощей, зелени, мяса птицы и орехов. Не рекомендуется употребление копчёностей, жареной, жирной пищи. С осторожностью нужно подходить к введению в рацион кисломолочных продуктов. Полностью противопоказан приём алкоголя, нежелательно употребление кофе.

Автор статьи: Фонарева Л., врач-реаниматолог.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector